Epilepsia y Autismo

Autismo y epilepsia:

Entre un 5-40% de los niños con autismo desarrollan epilepsia durante su evolución. Esta alta incidencia de epilepsia entre la población autista parece seguir una distribución bimodal con un primer pico entre los 1-5 años de edad y un segundo pico entre la edad prepuberal y la adolescencia (mayores de 10 años).

Existe una importante diferencia entre las cifras de epilepsia en niños con autismo sin patología comórbida con respecto a aquellos que muestran signos neurológicos asociados como retraso mental, síndrome hipotónico o parálisis cerebral infantil. Es en este segundo grupo de pacientes donde las cifras de epilepsia son más altas, pudiendo llegar a afectar a más de un 60% de los casos.

Cuando valoramos a un niño autista con crisis epilépticas y/o actividad paroxística en el EEG debemos considerar que esta asociación sindrómica puede deberse a situaciones de muy distinto significado etiológico y pronóstico, incluyendo: 1) Coexistencia de trastorno autista y epilepsia de forma independiente; 2) Consecuencia independiente de una misma noxa etiopatogénica, genética (síndrome de cromosoma X frágil, inversión-duplicación del cromosoma 15) o bien adquirida (infección congénita, encefalitis herpética); 3) Por acción de la epilepsia al interferir con circuitos neuronales implicados en el neurodesarrollo durante la etapa crítica de los 2 primeros años de vida (malformaciones del desarrollo cortical, tuberomas de esclerosis tuberosa); 4) Por efecto de la epilepsia interfiriendo vías neurosensoriales específicas que generan una alteración secundaria de la interacción social recíproca (síndrome de Landau-Kleffner).

Es difícil valorar cuál es el rol de la epilepsia en el autismo. Es en este campo donde permanecen abiertos múltiples interrogantes que dificultan nuestra toma de decisiones en la práctica clínica cotidiana. Esto es especialmente importante al considerar niños autistas que posteriormente presentan crisis, niños con epilepsia conocida que desarrollan autismo, niños que manifiestan epilepsia y autismo o regresión autista de forma concomitante en el tiempo, y niños pequeños con autismo que presentan sólo anomalías paroxísticas epileptiformes en el registro EEG.

La conexión entre autismo, epilepsia y patología del lóbulo temporal:

Los estudios epidemiológicos poblacionales muestran una alta incidencia de trastornos comportamentales y de la esfera de la interacción social recíproca en pacientes con epilepsia de debut en la edad pediátrica. Estas alteraciones son llamativamente más frecuentes en los pacientes con epilepsia parcial y principalmente en el subgrupo de niños con epilepsia del lóbulo temporal (ELT). En niños con ELT se encuentran  alteraciones comportamentales y de la esfera social hasta en el 85% de los casos, destacando que hasta un 50% del total de los pacientes desarrollan alteraciones conductuales graves evolutivas que dificultan su adaptación social y su aprendizaje.

Las alteraciones psicopatológicas son frecuentes en los niños con ELT de debut precoz, destacando especialmente la semiología autista (38%) y los trastornos disruptivos graves.

Los patrones de comportamiento asociados con daño en las estructuras mesiales temporales en humanos y en otros primates son muy similares a las que aparecen en los sujetos con TEA. También existen modelos experimentales de TEA en roedores con daño precoz de la amígdala.

Las alteraciones anatómicas que se observan en pacientes con epilepsia del lóbulo temporal involucran a las estructuras implicadas en la maduración del “cerebro social”, principalmente amígdala, hipocampo y surco temporal superior.

Los estudios neuroanatómicos y neurofisiológicos más recientes, empleando Resonancia Magnética (RM) volumétrica, SPECT, PET y RM funcional,  sugieren una asociación entre epilepsia, TEA y disfunción de estructuras del lóbulo temporal.

Por otra parte, la repetición de la actividad paroxística epiléptica en el lóbulo temporal podría alterar la normal maduración de los circuitos neuronales implicados en el desarrollo del cerebro social.

El desarrollo de anomalías de conducta social en niños con epilepsia se ha relacionado con diversas variables como son la edad de debut de las crisis, el tipo de epilepsia, la localización de las lesiones, la lateralización de la epilepsia, el tipo de lesión epileptogénica y la refractariedad al tratamiento de la epilepsia.

Se conoce que existe una clara relación entre epilepsia secundaria del lóbulo temporal asociada con lesiones de localización derecha y el desarrollo evolutivo de semiología autista. El debut precoz de las crisis parece ser otro de los factores de riesgo más importantes en este grupo de pacientes.

Se han descrito diversas lesiones como causa de la epilepsia, incluyendo tumores de bajo grado, tuberomas de esclerosis tuberosa, esclerosis mesial temporal y malformaciones del desarrollo cortical.

Conclusiones:

1. La compleja relación existente entre autismo y epilepsia, como queda perfilado con el fenotipo autismo-epilepsia del lóbulo temporal, tiende un puente para un mejor conocimiento de las redes y circuitos neuronales implicados en la génesis de ambos trastornos.
2. Existe una edad crítica del neurodesarrollo en la que la epilepsia del lóbulo temporal puede interferir la maduración del cerebro social y probablemente también de otros aspectos neurocognitivos, alterando los circuitos neuronales implicados y generando así un TEA.
3. Es difícil establecer si estos pacientes desarrollan semiología autista evolutiva en virtud de la repetición de las crisis epilépticas, por la actividad paroxística mantenida en el EEG, y/o por el propio efecto disruptivo de las lesiones anatómicas del lóbulo temporal sobre los referidos circuitos neuronales en las fases iniciales del neurodesarrollo, principalmente en los 2 primeros años de vida.